La communauté internationale a célébré la 2ème journée mondiale de la drépanocytose, première maladie génétique en France, en constante augmentation et pourtant mal connue.

La Drépanocytose, qu'est-ceque c'est ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire qui touche l'hémoglobine du sang , elle est également appelée Hémoglobinose S. L'hémoblogine est la protéine qui garantit le transport de l'oxygène dans les globule rouges. Le patient attei,t de drépanocytose ne fabrique qu'une hémoglobine anormale, l'hémoglobine S qui forme des amas dans les globules rouges, ce qui conduit à leur déformation.

Les symptômes apparaissent dès le plus jeune âge. A deux, trois mois, les complications peuvent apparaître. "Dépister et connaître la maladie permet de prévenir et de traiter de façon adaptée certaines complications" explique le Dr Corinne Pondarré, pédiatre hématologue à l'Institut et d'Oncologie Pédiatrique (IHOP). Les trois complications principales liées à la maladie sont les infections, l'anémie et les crises douloureuse, appelées crises vaso-occlusives. Les infections peuvbent être particulièrement brutales et sévères, associée à une fièvre qui est un signe clinique qui doit sytématiquement alerter chez le drépanocytaire, et faire consulter un médecin rapidement. Les crises douloureuses se situent le plus souvent au niveau des os, du ventre et de la poitrine. 

Les traitements de la drépanocytose dépendent des complications. Il est possible de vivre avec la drépanocytose aujourd'hui. Les complications sont plus ou moins graves selon les personne et celle-ci demandent des traitements adaptés. L'hydroxyurée est le médicament de référence utilisé pour réduire la fréquence des crises douloureuses. L'anémie peut être sévère et demander une transfusion sanguine. Les formes sévère demandent une transfusion régulière: ceci revient à changer leur sang tous les deux mois, à vie. Le seul traitement actuellement disponible pour guérir définitivement la maladie est la transplantation de moelle osseuse.

Le dépistage de la maladie se fait à la naissance , il permet de diagnostiquer la drépanocytose vant l'apparition des premières complications afin de débuter un traitement préventif des infections. Les parents sont informés sur les signes précoces d'une complication de la maladie, et d 'avoir les bons réflexes, come faire boire abondamment un enfant en crise douloureuse. Ces mesures de prévention ont permis de réduire de 15 à 30% la mortalité infantile. De manière exceptionnelle, la maladie peut être dépistée avant la naissance de l'enfant. Les parents ignorent le plus souvent qu'ils sont porteurs sains de la maladie, et qu'il peuvent la transmettre à leur enfant.

Chacun peut agir personnellement pour aider les drépanocytaires, en donnant régulièreent son sang.

Pour plus d'informations 

Consultations : IHOP : 04 69 16 65 71

Hôpital Edouard Herriot Pavillon O : 04 72 11 75 65